Distrofia muscular congénita

Las distrofias musculares son trastornos musculares progresivos, hereditarios, que se deben a defectos de uno o más genes necesarios para la estructura y función musculares normales; los cambios distróficos (p. ej., necrosis y regeneración de las fibras musculares) se observan en las piezas de biopsia. La distrofia facioescapulohumeral es la forma más común de distrofia muscular, y la distrofia de Duchenne y la distrofia de Becker son la segunda forma más común. La distrofia de Duchenne es una forma más grave; la distrofia de Becker, aunque estrechamente relacionada con la de Duchenne, tiene un comienzo más tardío y sus síntomas son más leves.

Otras formas son la distrofia de Emery-Dreifuss, la distrofia miotónica, la distrofia de cinturas, la distrofia muscular oculofaríngea, y las distrofias congénitas.

Las distrofias musculares se distinguen por la distribución selectiva de la debilidad y el carácter específico de la alteración genética involucrada.

Otros trastornos musculares hereditariosincluyen miopatías congénitas, miotonía congénita y parálisis periódica familiar.

Los trastornos metabólicos hereditarios que afectan los músculos, como los trastornos de la fosforilación oxidativa mitocondrial y las glucogenosis, se analizan en otra bibliografía. En este capítulo nos referimos sólo a aquellos trastornos que tienen todos o la mayoría de sus efectos sobre el músculo.